1 ting ad gangen - Naturvidenskab skåret ud i pap
Hvorfor skal du lytte til os? Vi er to nørder med en en stor passion for naturvidenskab. I vores podcast gør vi op med de dårlige analogier og unuancerede forklaringer, der dominerer formidlingen af naturvidenskab og forskning i nyhederne. Vi formidler komplekse naturvidenskabelige koncepter og forskningsnyheder og snakker om dem så alle kan være med.
Føler du, det er noget for dig, så lyt med - det er gratis. Hvis du har ris eller ros eller forslag til afsnit, så skriv til os på 1tingadgangen@gmail.com eller find os på sociale medier.
Tobias Wang Bjerg og Villads Lundsteen Jacobsen er to tidligere formidlere fra Science Museerne i Aarhus og nu PhD studerende indenfor henholdsvis biomedicin og kernefysik.
1 ting ad gangen - Naturvidenskab skåret ud i pap
De sjældne sygdomme (del 1)
I denne historie tager vi fat i en lytters meget specielle historie. Vores lytter Julie har en datter der lider af en ekstremt sjælden sygdom kaldet Coffin Siris syndrom. Det betyder at information om sygdommen er meget sparsom, behandlingen er meget generel og primært symptombaseret og det var virkelig svært at finde ud af hvad deres datter led af.
Så i de to næste afsnit vil vi dykke ned i Julie og hendes datters historie, forstå hvordan man diagnosticere sjældne sygdomme og hvordan man i sidste ende som forsker prøver at finde en kur.
Mere info til nørde:
- Mere om Coffin Siris sygdom: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/books/NBK131811/
- Nedarvning af Coffin Siris: https://link.springer.com/article/10.1007/s00439-023-02622-5#MOESM2
- BAF komplekset der består af 15 protein subunits, hvoraf ARID1B (Julies historie) er en af dem : https://www.frontiersin.org/journals/molecular-neuroscience/articles/10.3389/fnmol.2017.00243/full
Værter: Villads Lundsteen Jacobsen og Tobias Wang Bjerg
Hjemmeside: https://1tingadgangen.buzzsprout.com/
Facebook: https://www.facebook.com/1tingadgangen/
Instagram: https://www.instagram.com/1tingadgangen/